La ventaja del heterozigoto
Uno de los ejemplos clásicos de la acción de la selección natural en nuestra especie es el de la selección sobre el gen que codifica la cadena β de la hemoglobina. Los dos alelos relevantes son el HbA y el HbS, que difieren en un nucleótido (una transversión A a T) que provoca la incorporación de una valina en vez de un ácido glutámico en la posición 6. Las personas homocigóticas para el primer alelo no padecen anemia falciforme, pero son susceptibles a la infección por Plasmodium falciparum y desarrollan la malaria. Los homocigotos HbSS no desarrollan esta enfermedad cuando son infectados por el Plasmodium, pero padecen anemia falciforme. Los heterocigotos HbAS características de ambos: presentan resistencia parcial a Plasmodium y sus glóbulos rojos normales les permiten el transporte de oxígeno de forma casi normal. Por tanto, y especialmente en las regiones donde la malaria es endémica, hay una ventaja del genotipo heterozigoto sobre ambos homozigotos. Esta situación se conoce como «ventaja del heterozigoto» o «heterosis«.
Hay algunos otros casos semejantes pero, siendo el único modo sencillo (sobre un locus) de acción de la selección de forma continua que permite el mantenimiento de variabilidad genética (se produce un equilibrio estable en el que coexisten ambos alelos con frecuencias proporcionales a las desventajas relativas de los homozigotos respectivos), es extraño no encontrar más ejemplos en nuestra especie que algunos polimorfismos relacionados con el sistema principal de histocompatibilidad (MHC). La pregunta habitual es ¿por qué son tan escasos los ejemplos de heterosis?