Uno de los ejemplos clásicos de la acción de la selección natural en nuestra especie es el de la selección sobre el gen que codifica la cadena β de la hemoglobina. Los dos alelos relevantes son el HbA y el HbS, que difieren en un nucleótido (una transversión A a T) que provoca la incorporación de una valina en vez de un ácido glutámico en la posición 6. Las personas homocigóticas para el primer alelo no padecen anemia falciforme, pero son susceptibles a la infección por Plasmodium falciparum y desarrollan la malaria. Los homocigotos HbSS no desarrollan esta enfermedad cuando son infectados por el Plasmodium, pero padecen anemia falciforme. Los heterocigotos HbAS características de ambos: presentan resistencia parcial a Plasmodium y sus glóbulos rojos normales les permiten el transporte de oxígeno de forma casi normal. Por tanto, y especialmente en las regiones donde la malaria es endémica, hay una ventaja del genotipo heterozigoto sobre ambos homozigotos. Esta situación se conoce como «ventaja del heterozigoto» o «heterosis«.

Hay algunos otros casos semejantes pero, siendo el único modo sencillo (sobre un locus) de acción de la selección de forma continua que permite el mantenimiento de variabilidad genética (se produce un equilibrio estable en el que coexisten ambos alelos con frecuencias proporcionales a las desventajas relativas de los homozigotos respectivos), es extraño no encontrar más ejemplos en nuestra especie que algunos polimorfismos relacionados con el sistema principal de histocompatibilidad (MHC). La pregunta habitual es ¿por qué son tan escasos los ejemplos de heterosis?

» Continue Reading

Acaba de publicarse un artículo (On the immortality of television sets: “function” in the human genome according to the evolution-free gospel of ENCODE.) por Dan Graur y colegas con una crítica furibunda, especialmente para tratarse de una publicación científica y serlo tanto en el fondo como en la forma, a los «descubrimientos» del proyecto ENCODE (Nature ENCODE : Nature Publishing Group : A landmark in the understanding of the human genome.), publicados en bloque el pasado mes de Septiembre. Recordemos que, entre otras conclusiones y de forma destacada, el consorcio ENCODE concluía que habían demostrado la funcionalidad del 80% del genoma humano, lo que iba a, entre otras cosas, obligar a reescribir todos los libros de texto.

Ante esta y otras afirmaciones aparecidas entonces aparecieron pronto algunas críticas (pueden leerse en The ENCODE delusion » Pharyngula., con algunos enlaces interesantes al final de esta entrada). El artículo de Graur et al. va unos cuantos pasos más allá y es una excelente introducción a la genómica, por una parte, y, por otra y es lo que me interesa destacar aquí, a la correcta aplicación del método científico, la interpretación adecuada del razonamiento lógico y de los resultados del análisis estadístico, y, especialmente, del papel de la teoría evolutiva en la interpretación de los datos biológicos. De hecho, el principal argumento de Graur et al. contra el consorcio ENCODE se basa en su nula comprensión del proceso evolutivo y las leyes que lo rigen, lo que les lleva a interpretar incorrectamente sus resultados. Podéis encontrar buenos resúmenes del artículo crítico de Graur en algunos blogs (ENCODE gets a public reaming – Pharyngula. y Graur et al. to ENCODE: Zing! « Genomicron.).

Habitualmente, los resultados de las investigaciones científicas tardan un cierto tiempo en plasmarse en consecuencias para la sociedad. Sin embargo, en el caso de ENCODE no fue así. Además de toda la atención mediática recibida (que también servía para justificar los más de 280 millones de dólares invertidos en el proyecto), sus conclusiones fueron aprovechadas rápidamente por algunos grupos de presión para intentar eliminar las pruebas genéticas usadas con fines forenses (New Research on «Junk» DNA Raises Questions on Eve of Crucial Court Hearing | Electronic Frontier Foundation.) dado que muchos de los marcadores genéticos empleados en ellas tendrían un valor funcional (si las conclusiones de ENCODE fuesen correctas) y podrían ser útiles para sus portadores, lo que efectivamente supondría una invasión de su intimidad al proporcionar información «relevante» sobre el fenotipo de los individuos.

¿Quien preferirías que te tratase de un problema de ateroesclerosis, un cardiólogo o un fontanero? La respuesta es obvia, pero ¿y si el cardiólogo actúa como si fuese un fontanero? Esta es la atrevida propuesta que se recoge en This View of Life: Heart Disease and Evolutionary Medicine.

La vasoconstricción, la coagulación y la inflamación son tres factores asociados con la atereosclerosis y representan, según la medicina darwinista, un claro ejemplo de maladaptación de nuestro no tan perfecto cuerpo. En efecto, los tres son factores de defensa frente a las heridas producidas por ataques de predadores, como los que han venido sufriendo nuestros ancestros y muchas de nuestras especies próximas durante millones de años. El único problema es que hace ya unos cuantos miles de años que nuestra especie no sufre frecuentes ataques de predadores y las defensas ante ellos pasan a manifestarse en otras circunstancias. Los peligros de nuestra época tienen que ver más con el tabaquismo, la diabetes, el estrés o la elevada presión arterial y sus consecuencias, cuando se unen a los factores anteriores, son bien conocidas: trombos, anginas de pecho, infartos, etc.

Este tipo de planteamiento, en el que nos interrogamos no por las causas inmediatas de la enfermedad o de las condiciones que las facilitan, sino por las razones evolutivas que explican su aparición (sin desdeñar los mecanismos implicados en ello) es el propio de la medicina darwinista, una excelente muestra de la importancia de la evolución fuera de su ámbito estricto y, en especial, cuando se aplica al conocimiento de nuestra propia especie.

Aquellos interesados en estos temas pueden encontrar más información sobre cursos, artículos y comentarios en The Evolution and Medicine Review y en la revista Evolutionary Applications, especialmente en el número especial dedicado a la medicina evolutiva. Si buscáis información más amplia y organizada sistemáticamente, los textos básicos que os recomiendo son:

Gluckman P, Beedle A, Hanson M (2009) Principles of Evolutionary Medicine. Oxford: Oxford University Press.

Stearns SC, Koella JK (2008). Evolution in health and disease (2nd ed.). Oxford: Oxford University Press.

McKenna JJ, Trevathan W, Smith EO (2008). Evolutionary medicine and health: new perspectives (2nd ed.). Oxford: Oxford University Press.

Williams G, Nesse RM (1996). Why We Get Sick: the new science of Darwinian medicine. New York: Vintage Books.

Ewald PW (1996). Evolution of Infectious Disease. Oxford: Oxford University Press.

Pues parece que no. Y no sólo por la multitud de cambios que hemos introducido en habitats de todo el planeta y que han llevado a la extinción de muchas especies y a la necesidad de adaptarse de las supervivientes, o las demostraciones ya clásicas de evolución en directo como la observada con la extensión de las resistencias a antibióticos, antivirales, herbicidas o plaguicudas o los cambios en especies de virus. No, acaba de aparecer un estudio en Nature (Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants : Nature : Nature Publishing Group.) que nos muestra la gran cantidad de cambios genéticos producidos en nuestra propia especie en los últimos 5,000 – 10,000 años. La aceleración de la tasa evolutiva se refleja en que un 73% de todos los variantes de un único nucleótido en genes codificantes de proteínas y hasta un 86% de los que presumiblemente tienen un efecto deletéreo han aparecido desde entonces, justo cuando empieza el crecimiento exponencial en el tamaño de nuestra población.

Este resultado muestra como nuestro lastre de mutaciones asociadas a distintas enfermedades y predisposiciones a las mismas es una consecuencia de nuestro éxito ecológico como especie, pues la selección natural no es tan eficaz en poblaciones en crecimiento.

Quienes no entienden correctamente la teoría evolutiva es frecuente suelen plantear cuestiones como «¿dónde está el eslabón perdido entre el hombre y el chimpancé (suelen hablar del «mono», pero ya sabemos que este término no es el correcto en este contexto)?», o «¿qué mutación permitió que el linaje humano se separase definitivamente de otros primates y llegase a convertirse en una especie «especial»?

Desgraciadamente, para el gran público estas preguntas siguen teniendo un gran atractivo, incluso cuando se plantean incorrectamente, y tienen un efecto de arrastre sobre los investigadores en el campo de la evolución humana, quienes frecuentemente «adornan» los resultados de sus investigaciones con frase como «el gen de la humanidad» y expresiones semejantes, en un intento de alcanzar una mayor notoriedad (y asegurar la financiación de sus trabajos, claro).

Hace unos días, un equipo multinacional publicó el hallazgo de un nuevo gen (en realidad de un micro RNA, miR-941) y su posible papel en la evolución humana, sobre la que no evitan especular ya desde el resumen del trabajo.

Cuando las oficinas de prensa de las universidades y centros de investigación implicados preparan las correspondientes notas de prensa, el aspecto de la implicación en la evolución humana es preminente, y así es recogido porlos medios, incluso algunos especializados (ScienceDaily  o ThisViewofLife) y en comunidades de FB (DenyingEvolution, Evolution).

Con todo, el artículo es realmente interesante y demuestra cómo un cambio «simple» en una porción no codificante del genoma de uno de nuestros ancestros pudo iniciar la evolución de algunas de las características que nos llevaron a ser una especie «diferente» al resto.

Uno de los cineastas favoritos de los evolucionistas es, sin duda, Woody Allen. Sus películas, especialmente las antiguas pero también alguna de las más recientes, tratan de nuestros temas «estrella»: el sexo, la muerte, el sentido de la vida…

Estos son, precisamente, los temas que aborda una reciente mini-serie del Channel4 inglés (¡qué envidia!) dirigida y presentada por Richard Dawkins. Os dejo varios enlaces a los respectivos capítulos que, al menos en YouTube, tienen subtítulos en inglés:

Episode 1: Sex.     https://www.youtube.com/watch?v=mHhSYyvI-5k&list=PLB4uoi02B2hPwxZsIP3yPmBGKxwHZ3USu&index=1&feature=…

Episode 2: Death.     https://www.youtube.com/watch?v=kEclvp40KHU&list=PLB4uoi02B2hPwxZsIP3yPmBGKxwHZ3USu&index=2&feature=…

Episode 3: The Meaning of Life.     https://www.youtube.com/watch?v=3w71PAo8zT4&list=PLB4uoi02B2hPwxZsIP3yPmBGKxwHZ3USu&index=3&feature=…