Uno de los ejemplos clásicos de la acción de la selección natural en nuestra especie es el de la selección sobre el gen que codifica la cadena β de la hemoglobina. Los dos alelos relevantes son el HbA y el HbS, que difieren en un nucleótido (una transversión A a T) que provoca la incorporación de una valina en vez de un ácido glutámico en la posición 6. Las personas homocigóticas para el primer alelo no padecen anemia falciforme, pero son susceptibles a la infección por Plasmodium falciparum y desarrollan la malaria. Los homocigotos HbSS no desarrollan esta enfermedad cuando son infectados por el Plasmodium, pero padecen anemia falciforme. Los heterocigotos HbAS características de ambos: presentan resistencia parcial a Plasmodium y sus glóbulos rojos normales les permiten el transporte de oxígeno de forma casi normal. Por tanto, y especialmente en las regiones donde la malaria es endémica, hay una ventaja del genotipo heterozigoto sobre ambos homozigotos. Esta situación se conoce como «ventaja del heterozigoto» o «heterosis«.

Hay algunos otros casos semejantes pero, siendo el único modo sencillo (sobre un locus) de acción de la selección de forma continua que permite el mantenimiento de variabilidad genética (se produce un equilibrio estable en el que coexisten ambos alelos con frecuencias proporcionales a las desventajas relativas de los homozigotos respectivos), es extraño no encontrar más ejemplos en nuestra especie que algunos polimorfismos relacionados con el sistema principal de histocompatibilidad (MHC). La pregunta habitual es ¿por qué son tan escasos los ejemplos de heterosis?

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Uno de los postulados básicos de la Medicina darwinista es entender nuestros cuerpos como un ecosistema en el que se desarrollan multitud de procesos ecológicos y evolutivos cuyos protagonistas son una miríada de microorganismos con los que interactuamos desde nuestro nacimiento (¿incluso antes?). La gran mayoría de estas relaciones son mutualistas: nosotros proporcionamos un entorno adecuado para su proliferación y ellos nos proporcionan acceso a algunos nutrientes, sin los cuales nuestra dieta sería incompleta, o protección frente a otros organismos.

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Acaba de publicarse un artículo (On the immortality of television sets: “function” in the human genome according to the evolution-free gospel of ENCODE.) por Dan Graur y colegas con una crítica furibunda, especialmente para tratarse de una publicación científica y serlo tanto en el fondo como en la forma, a los «descubrimientos» del proyecto ENCODE (Nature ENCODE : Nature Publishing Group : A landmark in the understanding of the human genome.), publicados en bloque el pasado mes de Septiembre. Recordemos que, entre otras conclusiones y de forma destacada, el consorcio ENCODE concluía que habían demostrado la funcionalidad del 80% del genoma humano, lo que iba a, entre otras cosas, obligar a reescribir todos los libros de texto.

Ante esta y otras afirmaciones aparecidas entonces aparecieron pronto algunas críticas (pueden leerse en The ENCODE delusion » Pharyngula., con algunos enlaces interesantes al final de esta entrada). El artículo de Graur et al. va unos cuantos pasos más allá y es una excelente introducción a la genómica, por una parte, y, por otra y es lo que me interesa destacar aquí, a la correcta aplicación del método científico, la interpretación adecuada del razonamiento lógico y de los resultados del análisis estadístico, y, especialmente, del papel de la teoría evolutiva en la interpretación de los datos biológicos. De hecho, el principal argumento de Graur et al. contra el consorcio ENCODE se basa en su nula comprensión del proceso evolutivo y las leyes que lo rigen, lo que les lleva a interpretar incorrectamente sus resultados. Podéis encontrar buenos resúmenes del artículo crítico de Graur en algunos blogs (ENCODE gets a public reaming – Pharyngula. y Graur et al. to ENCODE: Zing! « Genomicron.).

Habitualmente, los resultados de las investigaciones científicas tardan un cierto tiempo en plasmarse en consecuencias para la sociedad. Sin embargo, en el caso de ENCODE no fue así. Además de toda la atención mediática recibida (que también servía para justificar los más de 280 millones de dólares invertidos en el proyecto), sus conclusiones fueron aprovechadas rápidamente por algunos grupos de presión para intentar eliminar las pruebas genéticas usadas con fines forenses (New Research on «Junk» DNA Raises Questions on Eve of Crucial Court Hearing | Electronic Frontier Foundation.) dado que muchos de los marcadores genéticos empleados en ellas tendrían un valor funcional (si las conclusiones de ENCODE fuesen correctas) y podrían ser útiles para sus portadores, lo que efectivamente supondría una invasión de su intimidad al proporcionar información «relevante» sobre el fenotipo de los individuos.

Uno de los grandes misterios de la evolución lo constituye la acumulación de material hereditario aparentemente no funcional (aunque el reciente trabajo de ENCODE parece rebajar algo esta visión, pero es aconsejable leer algunos comentarios alternativos) que se acumula en el genoma de eucariotas, sin que sea acompañada por un aumento en el número de genes codificantes (paradoja del valor C).

Mychael Lynch ha elaborado una teoría explicativa a partir de la genética de poblaciones, desarrollada en varios artículos (p.e., The Origins of Genome Complexity) y en su excelente libro The Origins of Genome Architecture.

La actual presidenta de la AAAS (American Association for the Advancement of Science, que edita la revista Science), Nina Fedoroff, presenta en el último número del 9 de noviembre una hipótesis alternativa, que no opuesta, a la del Prof. Lynch (Transposable Elements, Epigenetics, and Genome Evolution).Como puede adivinarse por el título, los elementos transponibles (que llegan a constituir más de la mitad del tamaño de nuestro genoma) y las modificaciones epigenéticas juegan un papel destacado en ella.