Uno de los ejemplos clásicos de la acción de la selección natural en nuestra especie es el de la selección sobre el gen que codifica la cadena β de la hemoglobina. Los dos alelos relevantes son el HbA y el HbS, que difieren en un nucleótido (una transversión A a T) que provoca la incorporación de una valina en vez de un ácido glutámico en la posición 6. Las personas homocigóticas para el primer alelo no padecen anemia falciforme, pero son susceptibles a la infección por Plasmodium falciparum y desarrollan la malaria. Los homocigotos HbSS no desarrollan esta enfermedad cuando son infectados por el Plasmodium, pero padecen anemia falciforme. Los heterocigotos HbAS características de ambos: presentan resistencia parcial a Plasmodium y sus glóbulos rojos normales les permiten el transporte de oxígeno de forma casi normal. Por tanto, y especialmente en las regiones donde la malaria es endémica, hay una ventaja del genotipo heterozigoto sobre ambos homozigotos. Esta situación se conoce como «ventaja del heterozigoto» o «heterosis«.

Hay algunos otros casos semejantes pero, siendo el único modo sencillo (sobre un locus) de acción de la selección de forma continua que permite el mantenimiento de variabilidad genética (se produce un equilibrio estable en el que coexisten ambos alelos con frecuencias proporcionales a las desventajas relativas de los homozigotos respectivos), es extraño no encontrar más ejemplos en nuestra especie que algunos polimorfismos relacionados con el sistema principal de histocompatibilidad (MHC). La pregunta habitual es ¿por qué son tan escasos los ejemplos de heterosis?

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Acaba de publicarse un artículo (On the immortality of television sets: “function” in the human genome according to the evolution-free gospel of ENCODE.) por Dan Graur y colegas con una crítica furibunda, especialmente para tratarse de una publicación científica y serlo tanto en el fondo como en la forma, a los «descubrimientos» del proyecto ENCODE (Nature ENCODE : Nature Publishing Group : A landmark in the understanding of the human genome.), publicados en bloque el pasado mes de Septiembre. Recordemos que, entre otras conclusiones y de forma destacada, el consorcio ENCODE concluía que habían demostrado la funcionalidad del 80% del genoma humano, lo que iba a, entre otras cosas, obligar a reescribir todos los libros de texto.

Ante esta y otras afirmaciones aparecidas entonces aparecieron pronto algunas críticas (pueden leerse en The ENCODE delusion » Pharyngula., con algunos enlaces interesantes al final de esta entrada). El artículo de Graur et al. va unos cuantos pasos más allá y es una excelente introducción a la genómica, por una parte, y, por otra y es lo que me interesa destacar aquí, a la correcta aplicación del método científico, la interpretación adecuada del razonamiento lógico y de los resultados del análisis estadístico, y, especialmente, del papel de la teoría evolutiva en la interpretación de los datos biológicos. De hecho, el principal argumento de Graur et al. contra el consorcio ENCODE se basa en su nula comprensión del proceso evolutivo y las leyes que lo rigen, lo que les lleva a interpretar incorrectamente sus resultados. Podéis encontrar buenos resúmenes del artículo crítico de Graur en algunos blogs (ENCODE gets a public reaming – Pharyngula. y Graur et al. to ENCODE: Zing! « Genomicron.).

Habitualmente, los resultados de las investigaciones científicas tardan un cierto tiempo en plasmarse en consecuencias para la sociedad. Sin embargo, en el caso de ENCODE no fue así. Además de toda la atención mediática recibida (que también servía para justificar los más de 280 millones de dólares invertidos en el proyecto), sus conclusiones fueron aprovechadas rápidamente por algunos grupos de presión para intentar eliminar las pruebas genéticas usadas con fines forenses (New Research on «Junk» DNA Raises Questions on Eve of Crucial Court Hearing | Electronic Frontier Foundation.) dado que muchos de los marcadores genéticos empleados en ellas tendrían un valor funcional (si las conclusiones de ENCODE fuesen correctas) y podrían ser útiles para sus portadores, lo que efectivamente supondría una invasión de su intimidad al proporcionar información «relevante» sobre el fenotipo de los individuos.

Ya he comentado la excelencia del blog The Loom de Carl Zimmer. Una entrada reciente en el mismo (The Angelina Jolie Project – Phenomena: The Loom.) nos permite comentar uno de los fenómenos evolutivos que más nos sorprenden: la evolución reiterada de un mismo carácter de forma independiente en linajes distintos. Como sabéis, esto corresponde a un tipo de analogía, en concreto a las homoplasias, y, si no se tiene en cuenta, puede llevar a errores graves en la reconstrucción filogenética y la Sistemática.

El caso comentado por Zimmer es el de la aparición de labios carnosos en varias especies de cíclidos Centroamericanos que habitan lagos diferentes. El trabajo científico lo ha realizado el grupo de Axel Meyer y acaban de publicarlo en Molecular Ecology. En él, aplican técnicas de secuenciación de nueva generación para caracterizar diferencias en la expresión génica del transcriptoma completo de las especies con labios carnosos y los normales. Las especies con labios carnosos de los cuatro lagos estudiados comparten significativamente bajos niveles de expresión en seis genes, pero en otros muchos asociados con esa morfología labial difieren en distintos grados las especies simpátricas. Este grado de divergencia parece estar bien correlacionado con el tiempo de divergencia, inferido a partir de la antigüedad de los distintos lagos.

Además, no todos los caracteres asociados con la alimentación, el principal motor del cambio adaptativo que lleva aparejada la morfología labial, evolucionan en paralelo, lo que proporciona un bonito ejemplo de evolución en mosaico.

Pues parece que no. Y no sólo por la multitud de cambios que hemos introducido en habitats de todo el planeta y que han llevado a la extinción de muchas especies y a la necesidad de adaptarse de las supervivientes, o las demostraciones ya clásicas de evolución en directo como la observada con la extensión de las resistencias a antibióticos, antivirales, herbicidas o plaguicudas o los cambios en especies de virus. No, acaba de aparecer un estudio en Nature (Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants : Nature : Nature Publishing Group.) que nos muestra la gran cantidad de cambios genéticos producidos en nuestra propia especie en los últimos 5,000 – 10,000 años. La aceleración de la tasa evolutiva se refleja en que un 73% de todos los variantes de un único nucleótido en genes codificantes de proteínas y hasta un 86% de los que presumiblemente tienen un efecto deletéreo han aparecido desde entonces, justo cuando empieza el crecimiento exponencial en el tamaño de nuestra población.

Este resultado muestra como nuestro lastre de mutaciones asociadas a distintas enfermedades y predisposiciones a las mismas es una consecuencia de nuestro éxito ecológico como especie, pues la selección natural no es tan eficaz en poblaciones en crecimiento.

Los autores del estudio publicado ayer en Science (Bateman in Nature: Predation on Offspring Reduces the Potential for Sexual Selection) demuestran cómo, a pesar de que la selección sexual actúe en 10 años consecutivos a favor del aumento en el dimorfismo sexual en el antílope americano, otras fuerzas evolutivas, en especial la predación de sus crías, sujeta a oscilaciones importantes, y las influencias ambientales o extrínsecas pueden alterar el resultado esperado sólo a partir de la selección sexual.